Mały Maciek i Wielcy Czarodzieje

Mały Maciek i Wielcy Czarodzieje to akcja zbiórki funduszy na leczenie i rehabilitację Maćka oraz wsparcie ośrodków naukowych w kraju i za granicą, pracujących nad lekiem na Sanfilippo.

Naszym celem jest wsparcie następujących badań:
Badania profesora Węgrzyna nad syntetyczną genisteiną – profesor udowodnił działanie spowalniające chorobę podczas badań na myszach. Do rejestracji leku i jego ogólnej dostępności niezbędne jest przeprowadzenie badań klinicznych.

Badania nad aktywacją genu TFEB odpowiedzialnego za aktywność lizosomów – w USA trwają obecnie badania zainicjowane przez stowarzyszenie Team Sanfilippo z Kathleen Buckley na czele, mające na celu aktywację genu TFEB, która skutkowałaby usunięciem
z organizmu chorego odkładających się polisacharydów siarczanu heparanu. Obecnie Team Sanfilippo dąży do szybkiego przeprowadzenia doświadczeń na myszach, rezultaty mogą być znane już za 6 do 12 miesięcy. Brakująca kwota do przeprowadzenia badań to 50 tys. USD.

Badania nad terapią genową i możliwościami cofnięcia skutków choroby Sanfilippo – badania prowadzone przez Alliance Sanfilippo w Paryżu, z Karen Aiach na czele. W związku z planowanym rozpoczęciem badań klinicznych przy użyciu terapii genowej dla pacjentów z MPS IIIA, konieczne jest zbadanie, czy terapia genowa może nie tylko zastopować odkładanie się polisacharydów w organizmie chorych ale także cofnąć skutki zmian, które postępowały od urodzenia się chorych dzieci. Koszt tych badań to 200 tys. EUR.

Podczas akcji Mały Maciek i Wielcy Czarodzieje planujemy między innymi zorganizować masowe imprezy charytatywne w Poznaniu oraz w Warszawie, licytację na portalu Allegro różnego rodzaju fantów które już otrzymaliśmy oraz tych, które dopiero się pojawią.