Maciek ma 6 lat. Uwielbia zjeżdżalnię, piaskownicę, zabawy w towarzystwie innych dzieci i przytulanie się do rodziców. Jest ogromnym łakomczuchem oraz fanem bajki Tom & Jerry.
Powoli też umiera.
Rok temu dowiedzieliśmy się, że Maciek cierpi na mukopolisacharydozę, typ III A, tzw. chorobę Sanfilippo. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu polegająca na gromadzeniu się mukopolisacharydów w organizmie, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Długość życia dzieci z MPS III przeciętnie wynosi 14 lat, ale część z nich umiera znacznie wcześniej, a inne dożywają 20 lat.
Wczesnym objawem jest powiększająca się wątroba i śledziona oraz nadpobudliwość przeradzająca się w hiperaktywność. Chore dzieci stopniowo tracą słuch i wzrok, mają problemy z poruszaniem się, a ze względu na liczne schorzenia są często poddawane skomplikowanym operacjom. Chorobie towarzyszy również postępujące upośledzenie umysłowe.
Obecnie nie ma na świecie skutecznego leczenia mukopolisacharydoz typu III. Ze względu na bardzo małą liczbę zachorowań na świecie firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane inwestycją w poszukiwanie leku. Chorym niezbędne jest podanie brakującego w ich organizmie enzymu, nad którego opracowaniem dopiero trwają badania prowadzone tylko przez garstkę naukowców w kilku ośrodkach badawczych w USA i Europie.
Jednak od eksperymentów laboratoryjnych do badań klinicznych nad lekiem, a następnie rejestracji leku, upłynie minimum 5-7 lat – tyle czasu nie ma ani mój synek, ani inne zdiagnozowane już dzieci.
Dlatego rodzice z całego świata starają się na własną rękę znaleźć choćby doraźne w tej chwili rozwiązanie, które spowolniłoby przebieg choroby i dało naszym dzieciom dodatkowe kilka lat, w ciagu których może doczekają się leku.
Obecnie organizacja Team Sanfilippo – założona przez rodziców w USA (http://www.teamsanfilippo.org) wspiera poszukiwania potencjalnych możliwości leczenia organizując konferencje lekarskie oraz przeznaczając zebrane fundusze na finansowanie badań. W tej chwili pracują oni nad zorganizowaniem przeglądu kilku tysięcy zarejestrowanych w USA leków (czyli dostępnych od zaraz dla naszych dzieci) pod kątem możliwego działania również na Sanfilippo. Przegląd 5 tysięcy substancji dla jednego podtypu choroby to koszt około 40 tys. USD – w MPS III rozróżniane są cztery takie podtypy.
Te kwoty to tylko początek ogromnych nakładów finansowych, które są niezbędne by osiągnąć pozytywne efekty. Każdy kolejny upływający miesiąc to nieodwracalne zmiany w organizmie dzieci, dlatego nie możemy czekać na samoistny rozwój zdarzeń. Jeśli testy leków wypadną pomyślnie – podarujemy naszym dzieciom kilka dodatkowych lat, podczas których medycyna rozwinie się na tyle, by dać im szansę na życie.
